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用語集:ま行

マイルドサンソ

 在宅酸素療法に使う膜型酸素濃縮器です。酸素濃縮器には他に吸着型がありますが、高分子膜を使って空気から酸素を取り出すという仕組みの膜型の方が静かで加湿器が不要、消費電力も少ないという利点があります。ただし、取り出せる酸素の濃度は約40%と、吸着型(約90%)より低いので、軽症例に用いられるようです。メーカーは不明。

→ハイサンソ


マクドナルド・ハウス

 難病のこどもは高度治療を受ける必要が高く、なにもかも近所の病院というわけにはいきません。典型的なのが骨髄移植手術で、この場合は最低でも数ヶ月の入院になります。しかし、なんといっても患者は子供ですから、その間家族と離れて暮らすわけにはいかず、また家族も当然付き添いたいと思うわけですが、病院にはその施設が用意されていないのが普通です。米国でもある程度事情は同じで、病院の近くに専門の宿泊施設を建ててボランティアが子供が難病治療のために入院している家族をサポートしようという試みが「マクドナルド・ハウス」です。

→マクドナルド・ハウス


マクトン・オイル

 シェーグレン・ラルソン症候群の治療に用いられる中間鎖脂肪酸だと思われますが、詳細は不明です。


マクロファージ(macrophage=大食細胞,貪食球,離断細胞,崩壊細胞)

 細胞内に豊富なリソソーム酵素をもち、生体の内部に進入した異物や細菌、死んだ細胞を分解してしまう細胞です。


マススクリーニング(mass screening) → スクリーニング


マルチプルスルファターゼ欠損症 → MSD


マルファン症候群(Marfan syndrome)

 常染色体性優性遺伝性の疾患です。高い身長と細長い四肢が特徴で、眼や心臓に異常がある場合もあります。

Marfan Network Japan (マルファン症候群に関する情報サイト)


ミエリン(myelin)

 神経細胞の被膜である髄鞘(ずいしょう)を形成する物質です。また髄鞘自体をミエリンと呼ぶこともあります。75%は脂質で、これは絶縁体としての役割を反映しているものといわれています。ミエリンが失われることを脱髄といい、脱髄を起こす疾患にはMLDの他に多発性硬化症(MS)などがあります。


ミオクローヌスてんかん(myoclonus epilepsy)

 ミオクローヌスは筋肉の一部に突然、短時間発生する痙攣。ミオクローヌスてんかんは、ミオクローヌスとてんかん発作の両方の症状を示す病気で常染色体性劣性遺伝。ということらしいけど、細かいことはよく知りません。(2001.7.12)


ミオパシー(myopathy)

 骨格筋を侵す疾患の総称。要するに思うとおりに身体を動かせなくなる病気、ということだと思います。進行性筋ジストロフィ症などもそのひとつですが、症状でくくったカテゴリーですから原因はさまざまです。


ミトコンドリア脳筋症(mitochondrial encephalomyopathy) =ミトコンドリア病

 ミトコンドリア病は細胞の中でエネルギーを生み出す役割をしているミトコンドリアという部分の問題に起因する疾患の総称です。比較的最近になって研究され始めたこと、症状による分類ではなく、生化学的な分類による疾患群であることなどから、ひとくちに「ミトコンドリア病」といっても実際には多数の疾患からなり、また同じ疾患でも患者によって症状がさまざまであるということです。患者会であるMCM家族の会の話だと、国内の患者総数は700人程度ではないかということです。

 ミトコンドリア病に分類される疾患としては、MELAS(Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like Episodes)=メラス(ミトコンドリア筋症、脳症、乳酸アシドーシス、脳卒中様発作)、MERRF(Myoclonus Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers)=マーフ(赤色ぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかん」、CPEO(Chronic Progressive External Ophthalmoplegia)=慢性進行性外眼筋麻痺、Leigh脳症(リー脳症)を中心に、Leber病(レーバー遺伝性視神経萎縮)、Pearson病(ピアソン病)、ミトコンドリア心筋症ミトコンドリア糖尿病などがあります。

 ちなみに、楓子のかかりつけの東京女子医大はミトコンドリア病を専門にしてるので、入院友達やクラスメートにミトコンドリア病の子どもが何人かいます。(2003/11/21)

 

→MCM家族の会 ミトコンドリア病の患者会です。

 


無菌室(clean room)

 骨髄移植を行う際には、拒否反応を抑えるために免疫機能を人為的に低下させます。つまり、ふだんはなんでもない感染症が簡単にうつったり、発症したりしてしまうため、外気と遮断してフィルターを通した空気しか入らない病室に入ります。当然、この間は外の人と会うことはなく、親ともガラス越しの対面です(無菌室専任の看護婦がいる)。病院によっては、減菌処理を受けた親がつきそうところもあるようです。食事や差し入れの本などもすべて殺菌してからもちこみます。


ムコ多糖症(mucopolysaccharidosis<MPS>)

 ムコ多糖がさまざまな組織に蓄積することで起きる疾患の総称です。現在10種類のムコ多糖分解酵素が知られていて、それぞれに対応する異なった症状をもつ疾患があるということになります。

→ムコ多糖症患者および親の会 ムコ多糖症の患者の家族の会です。ムコリピドーシスなど、一部関連疾患の患者も参加しているそうです。

→リソソーム病一覧


メープルシロップ尿症(maple syrup urine disease<MSUD>)

 分枝鎖α-ケト酸カルボキシラーゼの異常のために起きる常染色体性劣性遺伝の代謝異常症。日本ではマススクリーニングの対象になっていて、発生頻度は1/620,000。尿がメープルシロップのような臭いなのでこの名がある。


メチコバール(Methycobal)

 メコバラミン(mecobalamin)、要するにビタミンB12の製品名(エーザイ)です。ビタミンB12は末梢神経障害における、神経の修復、再生を助けるとされています。MLDへの効果は不明ですが、水溶性のビタミンなので過剰摂取の心配がないので、気休めということで処方してもらってます。処方してもらう前はインターネット通販で米国の薬局から買ってました。


メチルマロン酸血症(methylmalonic acidemia)

 メチルマロニルCoAムターゼという酵素の異常、アデノシルコバラミン(活性型ビタミンB12)の合成過程の異常によって血中、尿中にメチルマロン酸が体内に蓄積する遺伝性の疾患。

→Cota's home メチルマロン酸血症のコタくんのママのサイト


メンケス病(Menkes syndrome)

 銅の代謝異常で、食物から銅を吸収したり、それを各部に輸送することができないため、全身で銅が欠乏します。新生児から黄だんなどの症状が表れ、色が淡くてねじれ(kinky,steely)折れやすい毛髪が特徴的であるため、ちぢれ毛病(kinky hair disease)とも呼ばれます。

●メンケス病の会 連絡は難病のこども支援ネットワークか、当サイト管理人(高橋洋)まで
lloveloveもんきぃ〜 メンケス病の仁くんのママのページ。メンケス病関係者用掲示板もある。


モルキオ病(Morquio syndrome(disease))=ムコ多糖症(MPS)IV型

 MPS-IVにはA型とB型があり、前者はN-アセチルガラクトサミン-6-硫酸スルファターゼ(GALNS)、後者はβ-ガラクトシダーゼの異常によって起こります。MPS-IV A型のうち古典的な症候群が狭義のモルキオ症候群で、乳児期に骨変形などの異常をきたします。知能は正常です。

なお、モルキオB型は、β-ガラクトシダーゼの異常ということで、従来GM1-ガングリシドーシスとして分類されていた疾患と併せて、β-ガラクトシダーゼ欠損症とすることができます。

→ムコ多糖症患者および親の会

→リソソーム病一覧



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