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先天性代謝異常症掲示板 過去ログ
2001年1月1日〜31日


投稿者:とおいパパ 日時:1月1日(月)06時28分
題名:明けおめ!

明けましておめでとうございます
今年も宜しくお願いします


投稿者:フーカー 日時:1月1日(月)13時15分
題名:ことよろ!

とおいパパに先をこされてしまった!
みなさん、あけましておめでとうございます。
いよいよ、新しい年、そして新世紀の始まりです。
近い将来、それぞれの病気の治療法が確立しますよう、
子供たちのQOLが、もっともっと向上しますよう、
願って止みません。

ふうちゃんは、昨日病院の個室に移り、のんびりしています。
CRPもおちついて、すずしい顔です。

今年も、よろしくね!!!


投稿者:いっくん 日時:1月2日(火)22時01分
題名:はじめまして

 いっくんは、ニーマンピック病(C型)の4歳の男の子です。なかなか病気の診断がつかず、去年の3月にやっと分かりました。でも、治療法はないらしいのです。めずらしい病気らしく、また、個人差も大きく、先の見えない状態で、進行が少しでも遅いようにと祈るばかりです。同じ病気の子どもを持つ家族の方からの情報を待っています。 


投稿者:ドナッ子パッパ 日時:1月5日(金)19時53分
題名:明けましておめでとうさんです。.

毎度!!
先日は、フーカーさん・しんのすけのパパ・ママそしてフーちゃんお疲れ様でした。PONさんお仕事頑張っておられました。
1月2日に元気な顔が、勢ぞろいで伺いましてフーチャンは、熱が出ませんでしたか? 私どもは、渋滞に書き込まれながらも2日のPM11:30頃帰宅致しました。
東京に又、元気なフーチャンの顔を見に行きたいと思います。


投稿者:たくみん aldnet@ldfn.org 日時:1月7日(日)01時37分
題名:ALD検査に行ってきました

ちょいと遅れましたが、新年・新世紀おめでとうございます。今年もどうぞよろしくお願いします。
さて、予告通り1月5日に国立精神神経センター武蔵病院(@小平)の加我先生のところで一通り検査を受けてきました。丸一日かかったのですが、結局1日では全メニューが終わらずに、次回に持ち越しとなりました。詳しい説明も次回ということで、今はあまり書くネタがありません。残念。次回の班会議(次週)では、途中の結果を報告するそうです。
検査風景は覗けなかったのですが、説明では今までとは一風変わったもののようでした。子供の扱いも慣れていらっしゃるようで、さすが専門家といった感じです。病院の雰囲気も、大学病院とはまた違っていて面白い。(神経専門のせいか、あまり緊迫感がない?) それにしても、たくみ一人に4〜5人がかりで1日使うとは。

いっくん(さん?)、はじめまして。
難病のこども支援全国ネットワークの機関誌「がんばれ」の「お友達を探しています」に、ニーマンピックは載っていました。型まではわかりませんが、確認されてみてはいかがでしょう。(既に問い合わせ済みでしたら、すみません) 連絡先は下記のページに記載されています。
http://www.nanbyonet.or.jp/


投稿者:いっくん 日時:1月7日(日)11時48分
題名:たくみんさんありがとうございます

 たくみんさん、さっそく情報をありがとうございました。「難病のこども支援全国ネットワーク」のことも初めて知りました。Eメールで機関誌などについての問い合わせをしました。
 ALD検査がどういう検査かよくわからないのですが、たくさんの先生で丸1日かかっても終わらないというのだから、難しい検査なのでしょうね。たくみくんの検査が痛くない検査ならいいなあと思っています。いっくんも検査ばっかりで(病名がなかなか分から)、見ている親としては、つらいものがあったので・・・。


投稿者:フーカー 日時:1月7日(日)20時55分
題名:いっくん、いらっしゃいませ

管理人の高橋が、仕事に忙殺されておりまして、ご挨拶がおくれました。
(たくみんさん、フォローありがとう!!)
「難病のこども支援全国ネットワーク」に関しては、直接電話でお話なさるのが早いような気がします。
電話での問い合わせの対応は、とても素速いですよ。


投稿者:フーカー 日時:1月7日(日)20時59分
題名:楓ちゃん、外泊と思いきや

一時退院しちゃいました。
うまくいけば、15日にもう一回検査入院します。
が、この間は4日で病院に戻ってしまったので、こんどは何日もつのやらと
せんせーがたには思われちゃってる。。。。。
意地でも15日まで、健康を維持しちゃうもんね!


投稿者:M.T. mkmt53@sirius.ocn.ne.jp 日時:1月7日(日)23時58分
題名:1月6日に40代で筋ジスが発病した主婦の方に会いにいきました。

お久しぶりです。
妻の病状は悪化の一途をたどっています。
12月に3年ぶりに脳のMRIをとってもらいました。
写真の状態自体は前のとほとんど変化はないとのことです。
ただ写真に写らない部分でどんな変化があるかはわからないということも言われました。
正月そうそう妻は鼻風邪を引いて、寝転んだら自分で起きあがれなくなりました。こんなことは初めての経験です。
なんとか週3回、ヘルパーさんに来てもらって
家庭を維持していますが、
目の前に「1人で風呂に入れない」という現実が迫っています。
子どもがまだ小さいので心配です。

1月6日に40代で筋ジスが発病し、現在52歳の主婦の方に会いにいきました。彼女は自分の住んでいる町の福祉マップを作るなど、前向きに生きている人です。そのことが新聞記事として紹介されていて、
その人を知りました。
同じような境遇の人と積極的に関わることによって、
元気をもらっています。
福祉マップは私の住んでいる町にはありません。
一度挑戦してみようかなあ。


投稿者:高橋洋 mld@ha.bekkoame.ne.jp 日時:1月11日(木)10時04分
題名:まりあちゃんのこと

ここのところご無沙汰してすみませんでした。

1昨日、まりあママから連絡があり、まりあちゃんの容態が年末から急変し、残念な結果になったということでした。まりあママ、パパとはリピドーシス研究会でお会いしたばかりだったので、非常に驚いています。挿管したとか、胃瘻の準備をしているという話は伺っていたのですが。謹んでご冥福をお祈りいたします。

年が明けて3日くらいから肺に水がたまり、肝臓、腎臓の機能が低下し、一時持ち直したものの急に血圧が下がって治療の甲斐なく、ということだそうです。楓子も昨年末にはかなりきわどいところまでいったのですが、一度悪い方に転がると連鎖的に問題がでてきて短い期間で急変してしまうというのは他の方の話をうかがっても共通していますね。

まりあちゃんは一週間ほど自宅で家族と過ごし、お通夜と告別式は16、17日になるとのことです。骨髄移植の期間や長かった入院期間を通して、まりあちゃんは家族、親族のみんなの力強い応援を受けながらがんばっていたということはたびたび聞いているので、短い期間になってしまいますが家族で静かに過ごせることになって喜んでいるのではないでしょうか。

血のつながりはないですが、われわれもまりあちゃんを失った悲しみを少しずつ分け合い、同じように頑張っているたくさんの子供たちのことを、私たち全体の子供として考えていけたらと思います。


投稿者:高橋洋 mld@ha.bekkoame.ne.jp 日時:1月11日(木)10時09分
題名:いっくん さん、はじめまして

同じ病気の家族と連絡とれるといいですね。


投稿者:ドナっ子ファミリー 日時:1月11日(木)19時51分
題名:まりあちゃんのご冥福をお祈り致します。

まりあちゃんのご逝去の知らせを頂いて大変驚きました。 ご家族皆様にとって大きな悲しみかとお察しします。 今は大好きなご家族と一緒にお家で過ごせ、まりあちゃんも安心しておられると思います。

まりあちゃん、長い間 病気と頑張って闘ったね。 これからはお空の上でパパさん、ママさん、お兄ちゃんをずっーと見守ってあげて下さい。 

慎んでご冥福をお祈り致します。


投稿者:たくみんaldnet@ldfn.org 日時:1月12日(金)01時40分
題名:まりあちゃんとご家族皆様へ

突然の悲しい知らせに、愕然としています。ご家族皆様の悲しみを思うと、胸を締めつけられる思いです。言葉がありません…。ご冥福をお祈り申し上げます。
まりあちゃんには「長い間よくがんばったね」とお伝え下さい。また、ご家族一緒の時をお過ごし下さい。


投稿者:とおいパパ 日時:1月12日(金)15時37分
題名:まりあちゃんとご家族へ


慎んでご冥福をお祈り致します。


投稿者:ぽぽ 日時:1月12日(金)17時29分
題名:残念です・・・

あまりに悲しい知らせです。
いつもながら幼い子供達が先に星になってしまう現実にはやるせないものを感じます・・・
まりあちゃんのご冥福を心よりお祈り申し上げます。


投稿者:ぽぽ 日時:1月13日(土)00時49分
題名:今年も

ウチの姫ですが、去年に続き今年も病院での年越しとなりました。
去年は骨折で入院、今年は褥瘡で入院となぜかこの時期に問題が出てきます。
しかしなんていうんでしょうか、去年は全身7ヶ所を骨折していたので
CRPが14というのもなんとなくわかるような気もしたのですが、
今回は褥瘡なのにそれでいてCRPが12.5にもなるとはちょっと驚きました。
まぁ出来た場所は頭だったんですけど、
それでも「たかが床ずれとはいえ、侮れじ」なんて思いました。

知ってる者からみれば、日常あんなにまで介護しててもなってしまうのだから
「もうしょうがないよ」と、思ったりしたのですが、
ただそうは言っても今回の原因は所詮子供の褥瘡という事で、
結構多くの人からは親が怠けてるというような感じで責められたそうな。
身贔屓かもしれませんが、少し気の毒に思ったりもしました。


M.T.さん
福祉マップに挑戦するようでしたら頑張って下さい。
結果、その副産物として何か新たな福祉サービスが見つかるといいですね。
その時にはぜひ苦労話でも聞かせてください。


投稿者:ルミramuta-arumichima@nifty.com 日時:1月13日(土)01時30分
題名:悲しいです。

まりあちゃんのご冥福をお祈りします。


投稿者:ルミramuta-arumichima@nifty.com 日時:1月13日(土)01時33分
題名:ぽぽさん。

姫の親御さんにお伝えください。
頑張って!と。
親の怠けでなんかあるはずが無いと私は、思っています。


投稿者:藤原聰ga2773@i.bekkoame.ne.jp 日時:1月13日(土)12時33分
題名:.......

まりあちゃんのご冥福を心よりお祈り申し上げます。


投稿者:しんのすけのママm-nagase@mvb.biglobe.ne.jp 日時:1月13日(土)22時27分
題名:私から。

まりあちゃんのご冥福を心よりお祈り申し上げます。


投稿者:めがぽんGaucherHouse@ldfn.org 日時:1月14日(日)00時17分
題名:私から2

まりあちゃんのご冥福を心よりお祈り申し上げます。


投稿者:トトぎんちゃん&ひとみんginchann@ann.hi-ho.ne.jp 日時:1月14日(日)18時15分
題名:私たちからも

慎んでまりあちゃんの ご冥福をお祈り致します。


投稿者:林平の母Zucker@kitashinsyu.ne.jp 日時:1月24日(水)23時42分
題名:はじめまして・・・・・

どう話し始めたら良いのか、戸惑っています。私の子供(2000年2月28日生10ヶ月)が(林平です。兄姉達は「りんちゃん」って呼んでます)1ヶ月頃から、眼振があり、今年の1月11日にペリツェウス・メルツバッファ病の疑いを告げられました。確定診断はまだしていませんが、予定が付き次第っと言う事になっています。 病気について、説明も受けましたが、このホームページより知り得た情報があったからこそ、先生の説明が多少なりとも理解できたところです。 (このホームページに出会えた事を感謝しています。) しかし、実際には、今はとても元気な子供をみていると、「いったい、いつ?」っと聞きたかったのが本音です。 もし、同じ病気のお子様がいる、ドナっ子ママさん・・・またまた、頑張っている皆様のご意見を聞きたく、投稿いたしました。 このホームページも、端から印刷して何度も読み返しているのですが、まだまだ????で、まとまっておりません。(まだ、ここにデビューするのは早すぎたのでしょうか?) これから、よろしくお願いします。 障害者手帳についても、はたして、この病気はもらえるのか? はやめに手続きとあるが、そのタイミングは?等々、、、お教え下さい。
随分堅くなって打っています。 家族構成は父母ともに34才、兄5才姉3才の5人家族です。父母ともに、体育会系でむちゃくちゃ元気です。 現在は落ちこまないようにテンションあげている私です。


投稿者:ドナっ子ママbunyoshi@wave.plala.or.jp 日時:1月25日(木)12時03分
題名:りんちゃんのママさん、はじめまして。

はじめまして、りんちゃんのママさん。 
ペリツェウス・メルツバッファ病の5才の長男を持つドナっ子ママです。 この病気の確定はまだされてはいないのですか。 もしペリツェウスなら障害者手帳も取得できますが、この病気もお子さんによって軽度であったり重度であったりするので障害者手帳の等級もまちまちだと思います。 私の住んでいる市は、障害者手帳は1歳半を過ぎていないと交付してもらえませんでした。 それは、どんな病気でも子供の場合年がいくにつれて治るかもしれない(治らなくても良くなっていくかもしれないので、早い時期での判定が難しい)と言う事らしいです。 でも療育手帳(我が住んでいる市の呼び名)は、そう言う事は関係無いので1歳には交付してもらえました。 多少住んでいる都道府県では違うかもしれませんね。 役所の関係窓口でどんどん聞かれた方が良いと思います。 遅すぎて悔やむ事はあっても、早すぎて困る事は無いと思います。 

高橋さんのHPのお陰で、皆さんが勇気付けられているのだと思うと私も嬉しいです。 デビューには、早過ぎなんて無いですよね、高橋さん! 
こちらこそ、これからも宜しくお願いします。


投稿者:フーカー 日時:1月26日(金)09時15分
題名:りんちゃんママ、はじめまして2

確定診断前とのこと、ご家族のみなさまの御心中をお察しいたします。
ペリツェウス・メルツバッファのことなら、なんでもドナッ子ママに聞いて下さい。
(もう、答えてるね。フォローありがとう、ドナママ)。
とても頼れる、頼もしい人物です。
もう少し大きく、代謝異常という病気についてや、生活その他については、
お気軽に、なんでも私たちにお尋ね下さい。
わかる範囲で、少しなりともお力になりたいと思います。
ここの管理人、高橋は、今仕事の追い込み中でなかなか最近ここに
現れませんが、もうじき戻ってきます。
デビュー早すぎなんて、ありませんよ! 疑問に思うことは、遠慮なくどんどん
ぶつけてきてください。これからもよろしくお願いしますね。


投稿者:トトぎんちゃん ginchann@ann.hi-ho.ne.jp 日時:1月26日(金)11時42分
題名:りんちゃんのママさん、はじめまして その3。

りんちゃんのママさん はじめまして。
MPS2のヒロの親のトトぎんちゃんと申します。
私どもも昨年の今ごろは、確定診断がまだでやきもきしたものです。
このBBSの常連さんは、よく勉強されていて頼りになるひとが
たくさんいるので、不安なことは自分一人で悩んでないで聞いた方がいいと
思います。(自分たちもそうでした)
BBSで話しにくい内容であれば、メールでやり取りされればと思います。
(きっと もうメールでやり取りしていると思いますが・・・。)


投稿者:林平の母 Zucker@kitashinsyu.ne.jp 日時:1月26日(金)12時11分
題名:うううううぅ〜嬉しい、頑張れる気がする。

早々の返事を頂き嬉しく思います。 もう少し我が子の話しをしますね。林平は1ヶ月あたりに 1)眼振に気づき、ここにきて、2)MRIにて髄鞘化の進行が遅い、 3)ABRの波が伝わりづらい、4)筋緊張低下(っといっても、ずりずりハイハイはものすごい速い)の異常所見があり、このペリツェウス病の疑いとなったわけですが、、、、 子供をみていると、眼振以外は症状がみられず、発達も少し遅いかなっと思う程度なのです。 しかし、この病気の今後の症状の説明をみてみると、信じられない大変な病気に戸惑います。 本当にそうなるのかな?っと・・・ ドナっ子ママも言っていましたが、軽度と重度とはどうゆう事なのでしょうか? 現在林平は、特に目立った症状はないが、確定診断で確定すれば、いつかは症状がでるのだろうし、今の症状を軽度っと言うのでしょうか・・(とはいっても緩除進行性で、いつかは死んでしまうのなら重度でしょ〜って叫びたい) (私の無知な考えで、この文章を読んでる人に不愉快な思いをさせていたらすみません。) 林平の場合、なにも症状はないが、今後も検査やリハビリに通う事になると思うと、障害者手帳が出て、少しでも免除されるものがあれば、林平の為にやってあげれる事が増えるように思います。 やはり、希少難病だけあり、実際には林平がいつどのようにっというのは、誰も(お医者様でさえ)分らないって事なのでしょうか? 私の考えはまだ、ここに投稿している皆様にくらべたら、ど〜しようもない無知で無駄でとんちんかんなのかもしれませんが、とにかく、勉強し、直らなくとも良い方向へもって行きたいと思います。 長野県立こども病院にいっています。(高速を使い2時間かかります。将来は引越しも考えなくてはならないでしょうか・・・) 次に行く時は、検査のための血をとりにいく時です。 先生にこれだけは聞いた方がいいっと言う事があれば教えて下さい。 すがりついてでも先生になにかを聞きたいっと思う私がいる反面、なにを聞いていいのか分らない私がいます。


投稿者:ドナっ子ママ bunyoshi@wave.plala.or.jp 日時:1月28日(日)17時21分
題名:りんちゃんのママさん、頑張りましょう!

こんにちは、ドナっ子ママです。

りんちゃんのママさんの心配なお気持ちはよく分かります。 でも診断が確定されるのを待ってから、主治医に今後の事を含めママさんが納得のいくまでお聞きになれば如何でしょうか。(主治医も確定診断前の返答には困ると思うし) とは言っても、希少難病なだけあって将来絶対にこうなるとは、誰も分からないのが今のこの病気の現状だと思います。

ごめんなさいね、軽度 重度の表現が悪かったかもしれません。 人によって病状には差があるようです。

色々書きたい事もあるので又メールします。 
が( ̄□ ̄)ん( ̄ー ̄)ば( ̄△ ̄)れ(。 ̄O ̄)ノ☆・゜:*:゜



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